Programa

Jueves 14 Noviembre

Viernes 15 Noviembre

Miércoles 13 Noviembre

08:00 a 08:30 : Acreditación de Participantes

08:30 a 09:00 hrs : Inauguración Cerpohchi 2024

Sala 1 – Salón Aysén

09:00 a 10:00 hrs : PLENARIA : Panorama ERPOH.MINSAL

Expone : Sra. Margarita Ramos Martínez, Jefa Depto. Ciclo Vital de la División de Prevención y Control de Enfermedades, MINSAL

10:00 a 11:30 hrs : Módulo de Asociaciones de Pacientes y avances de la Ley sobre ERPOH en Chile

Moderador: E.U. Fernanda Pérez – FECHER

Presentación	Expositor	Organización
Abogacía en salud y ERPOH: la fuerza de los datos.	E.U. Fernanda Pérez	Federación Chilena de Enfermedades Raras – FECHER
El Rol del cuidador y su representación en mesas gubernamentales	C.P. Víctor Rodríguez	Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile – FENPOF
El desafío de las organizaciones de pacientes con Enfermedades poco frecuentes	Lic. Gonzalo Tobar	Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes – ACHAP
Avances Ley ERPOH en Chile	Senador Francisco Chahuán	Senado de la República

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Levantando las capacidades en Genética y Genómica en Salud

Modera: Dra. Gabriela Repetto – Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo

Presentación	Expositor	Organización
Formación de profesionales de la salud: Genetistas Clínicos	Dra. Silvia Castillo Taucher	Clínica Alemana
Formación de otros profesionales de salud en ERPOH	Asesora Genética. Sonia Margarit	Facultad de Medicina Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo
¿Cómo co-crear con las y los pacientes, más allá del «simbolismo»?	Com. Cecilia Rodríguez	Fundación Me Muevo

13:30 a 14:30 hrs : Box Lunch Industria (ROCHE) [cupo limitado]

Marco de Valor en enfermedades raras en Chile: Desafíos de acceso a terapias en pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

Modera: María de Los Angeles Beytía
Expone: Dr. Manuel Espinoza Sepúlveda

14:30 a 16:00 hrs : Módulo Comunidad e Inclusión

Modera : Sr. Igor Navarrete – Director FENPOF CHILE

Presentación	Expositor	Organización
Marco Regulatorio Chileno para la inclusión de personas con Discapacidad.	Abg. María Pilar Iturrieta	Departamento DDHH y Seguimiento Legislativo – SENADIS
Inclusón y reinserción laboral	Lic. Belén Huerta	Kosmo Inclusión

16:00 a 16:30 hrs : Simposio de la Industria (CIF) : Estudio WAIT

Modera: Jessica Cubillos – Vicepresidenta FenpofChile

Expone: Francisca Rodríguez

16:30 a 17:00 hrs : Café

17:00 a 18:00 hrs : PLENARIA : ERPOH en el Contexto Regional.

Expone : María Elena Almendariz – ERCAL

Modera : Dra. Pamela Llantén- Oficina Nacional de Condiciones Crónicas Complejas y Enfermedades Poco Frecuentes, MINSAL.

18:00 a 19:00 hrs : Posters + Cóctel Inaugural

Posters 1 al 40
Cocktail Inaugural

Sala 2 – Salón Colchagua

10:00 a 11:30 hrs : Módulo Pesquisa neonatal: realidad y perspectivas en Chile y en el mundo

Moderadora: Dra. Verónica Cornejo – INTA, Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
A 30 años del programa nacional de pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito: ¿en qué estamos?	BQ. Susana Valdevenito	Laboratorio Regional de fenilcetonuria e hipotiroidismo, Hospital San Juan de Dios, Santiago
Impacto del programa de pesquisa neonatal ampliado en Italia	Dr. Cristiano Rizzo	Laboratorio Malattie Metaboliche,Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Roma, Italia
¿Qué patologías deberían ser consideradas en el programa de pesquisa neonatal de Chile?	Nut. Verónica Cornejo	Laboratorio de Genética y Enfermadeds Metabólicas, INTA. Universidad de Chile

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Módulo Oftalmología y sus avances en ERPOH

Modera: Dr. René Moya – Hospital del Salvador

Presentación	Expositor	Organización
Enfermedades raras oculares. Desde la perspectiva del paciente.	Sr. Gustavo Serrano	Presidente FUNDALURP (Fundación de Lucha contra la Retinitis Pigmentosa)
Acceso al diagnóstico genético y tratamiento de las enfermedades raras oculares	Dra. Marcela Pérez	Centro del la Visión, Hospital del Salvador
¿Qué son las distrofias hereditarias retinales y cuál es su prevalencia en Chile?	Dr. Mario Zanolli	Clínica Alemana, Santiago
Baja visión y acceso a ayudas técnicas.	Dra. Paula Arreaza	Sociedad Chilena de Baja Visión
Visibilizando las uveitis	Dr. Christian Urzúa	Hospital Clínico Universidad de Chile

13:30 a 14:30 hrs : Libre/Receso

14:30 a 16:00 hrs : Módulo Tópicos de Endocrinología en ERPOH

Modera: Dra. Diana Avila – Hospital San Juan de Dios

Presentación	Expositor	Organización
Hiperplasia suprarrenal clásica	Dr. René Baudrand Biggs	Pontificia Universidad Católica de Chile
Raquitismos hipofosfatémicos	Dr. Pablo Florenzano Valdés	Pontificia Universidad Católica de Chile
Tumores hipofisiarios	Dr. Francisco Cordero Anfossi	Hospital Clínico Universidad de Chile

16:00 a 16:30 hrs : Café

17:30 a 19:00 hrs : Posters

Sala 3 – Salón Maipo

10:00 a 11:30 hrs : Encefalopatías epilépticas y del desarrollo de origen genético

Modera: Dra. Cecilia Mellado Sagredo – Pontificia Universidad Católica de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Encefalopatías epilépticas en el lactante y el recién nacido	Dra. Carolina Alvarez Díaz	Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Encefalopatías epilépticas en el niño y el adolescente	Dra. María Francisca López Avila	Hospital Dr. Exequiel González Cortés
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo de origen genético	Dr. Eduardo Pérez	Centro de Genética y Genómica- Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Módulo enfermedades neuromusculares.

Modera: Dr. Jorge Bevilacqua – Hospital Clínico Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Atrofia muscular espinal: tratamientos modificadores del curso de la enfermedad	Dr. Nicholas Earle	Clínica Dávila
Tratamientos nuevos en Distrofia Muscular de Duchenne	Dra. María de Los Angeles Beytía	Hospital Dr. Sótero del Río – Pontificia Universidad Católica de Chile
Panel de evaluación multidisciplinaria de pacientes neuromusculares	Dra. Bernardita Suárez Dra. Rocío Cortés Dra. Viviana Urtubia	Clínica MEDS Hospital Dr. Roberto del Río, Universidad de Chile Clínica Dávila

13:30 a 14:30 hrs : Libre/Receso

14:30 a 16:00 hrs : Módulo Manifestaciones cutáneas de ERPOH

Modera: Dra. Fernanda Martin. Fundación Arturo López Pérez

Presentación	Expositor	Organización
Mosaicismos cutáneos	Dra. Ligia Araníbar	Hospital Clínico Universidad de Chile
Tratamiento de la Neurofibromatosis tipo 1 en el siglo XXI	Dr. Roberto Campos	Sanatorio Alemán, Concepción
Epidermolisis Bullosa ¿en qué estamos en Chile?	Dra. Ignacia Fuentes	Pontificia Universidad Católica, Fundación Debra Chile
Evitando efectos de la Radiación UV en ERPOH	Dra. Gabriela Moreno Maturana	Universidad del Desarrollo