Programa

Miércoles 13 Noviembre

Sala 1

Moderador: Sr. Alejandro Andrade / FECHER

Presentación	Expositor	Organización
Abogacía en salud y ERPOH: la fuerza de los datos.	E.U. Fernanda Pérez	Federación Chilena de Enfermedades Raras – FECHER
El Rol del cuidador y su representación en mesas gubernamentales	C.P. Víctor Rodríguez	Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile – FENPOF
El desafío de las organizaciones de pacientes con Enfermedades poco frecuentes	Lic. Gonzalo Tobar	Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes – ACHAP
Avances Ley ERPOH en Chile	Senador Francisco Chahuán	Senado de la República

Modera: Dra. Gabriela Repetto – Clínica Alemana- Universida del Desarrollo

Presentación	Expositor	Organización
La Formación de Genetistas Clínicos en Chile, presente y futuro	Dra. Silvia Castillo Taucher	Clínica Alemana
Formación de otros profesionales de salud en ERPOH	Sonia Margarit	Consejera/Asesora Genética, Ms, CGC.
Evaluando la efectividad de las estrategias y programas de formación	Dra. Marcela Bitrán	Pontificia Universidad Católica de Chile
¿Como co-crear con las y los pacientes, más allá del «simbolismo»?	Com. Cecilia Rodríguez	Fundación Me Muevo

Modera : Sr. Igor Navarrete – Director FENPOF CHILE

Presentación	Expositor	Organización
Marco Regulatorio Chileno para la inclusión de personas con Discapacidad.	Ma.Pilar Iturrieta	Jefa Departamento DDHH y Seguimiento Legislativo – SENADIS
Inclusón y reinserción laboral	Lic. Belén Huerta	Kosmo Inclusión

Expone : María Elena Almendariz – ERCAL

Modera : Dra. Pamela Llantén- Oficina Enfermedades Poco Frecuentes, MINSAL

Sala 2

Moderadora: Dra. Verónica Cornejo – INTA, Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
A 30 años del programa nacional de pesquisa neonatal de PKU e HC: ¿en qué estamos?.	BQ. Susana Valdevenito	Laboratorio Regional de fenilcetonuria e hipotiroidismo, Hospital San Juan de Dios, Santiago
Impacto del programa de pesquisa neonatal ampliado en Italia	Dr. Cristiano Rizzo	Laboratorio Malattie Metaboliche,Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, Roma, Italia
Que patologías deberían ser consideradas en el programa de pesquisa neonatal de Chile	Nut. Verónica Cornejo	Laboratorio de Genética y Enf Metabólicas, INTA. Universidad de Chile

Modera: Dr. René Moya – Hospital del Salvador

Presentación	Expositor	Organización
Enfermedades raras oculares. Desde la perspectiva del paciente.	Sr. Gustavo Serrano	Presidente FUNDALURP (Fundación de Lucha contra la Retinitis Pigmentosa)
Acceso al diagnóstico genético y tratamiento de las enfermedades raras oculares	Dra. Marcela Pérez	Centro del la Visión, Hospital del Salvador
¿Qué son las distrofias hereditarias retinales (DHR) y cuál es su prevalencia en Chile?	Dr. Mario Zanolli	Clínica Alemana, Santiago
Baja visión y acceso a ayudas técnicas.	Dra. Paula Arreaza	Sociedad Chilena de Baja Visión
Visibilizando las uveitis	Dr. Christian Urzúa	Hospital Clínico Universidad de Chile

Modera: Dra. Diana Avila – Hospital San Juan de Dios

Presentación	Expositor	Organización
Hiperplasia suprarrenal clásica	Dr. René Baudrand Biggs	Pontificia Universidad Católica de Chile
Raquitismos hipofosfatémicos	Dr. Pablo Florenzano Valdés	Pontificia Universidad Católica de Chile
Tumores hipofisiarios	Dr. Francisco Cordero Anfossi	Hospital Clínico Universidad de Chile

Sala 3

Modera: Dra. Gloria Escribano – Clínica MEDS

Presentación	Expositor	Organización
Encefalopatías epilépticas en el lactante y el recién nacido	Dra. Carolina Alvarez Díaz	Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Encefalopatías epilépticas en el niño y el adolescente	Dra. María Francisca López Avila	Hospital Dr. Exequiel González Cortés
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo de origen genético	Dr. Eduardo Pérez	Centro de Genética y Genómica- Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo

Modera: Dr. Jorge Bevilacqua – Hospital Clínico Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Terapias de alto costo en enfermedades neuromusuclares: Atrofia Muscular Espinal	Dr. Diego Rosselli	Faculta de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Colombia
Tratamientos modificadores de enfermedades neuromusculares	Dra. María de Los Angeles Beytía	Hospital Dr. Sótero del Río – Pontificia Universidad Católica de Chile
Panel de evaluación multidisciplinaria de pacientes neuromusculares	Dra. Bernardita Suáres Dra. Rocío Cortés Dra. Viviana Urtubia	Clínica MEDS Hospital Dr. Roberto del Río, Universidad de Chile Clínica Dávila

Modera: Dra. Valentina Castillo – Hospital Clínico Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Mosaicismos cutáneos	Dra. Ligia Araníbar	Hospital Clínico Universidad de Chile
Tratamiento de la Neurofibromatosis tipo 1 en el siglo XXI	Dr. Roberto Campos	Sanatorio Alemán, Concepción
Epidermolisis Bullosa ¿en qué estamos en Chile?	Dra. Ignacia Fuentes	Fundación Debra Chile
Evitando efectos de la Radiación UV en ERPOH	Dra. Gabriela Moreno Maturana	Universidad del Desarrollo