Programa

Miercoles 13 Noviembre

Viernes 15 Noviembre

Jueves 14 Noviembre

08:00 a 09:00 hrs : Desayuno Industria (Sanofi): El enfoque de Sherlock Holmes para el diagnóstico diferencial: exploración de enfermedades hematológicas poco frecuentes.

Modera : Dr. Pablo Alarcón Arias.
Expone : Dra. Paulina Mabe

Sala 1 – Salón Aysén

09:00 a 10:00 hrs : PLENARIA : Sistema de Salud Chileno y una Red asistencial de ERPOH. MINSAL (División Gestión de la Red Asistencial)ia)

Expositora: María José Espinoza, Jefa del Departamento de Redes Complejas- DIGERA
Moderadora: E.U. Fernanda Pérez

10:00 a 11:30 hrs : Módulo Red de Datos Genómicos y Biobancos

Modera: Dr. Juan Alberto Lecaros – Universidad del Desarrollo

Presentación	Expositor	Organización
El valor de los Biobancos para la investigación de enfermedades raras.	Dra. Alicia Colombo	Biobanco de Tejidos y Fluídos de la Universidad de Chile
Estructura de los datos genómicos usados en el estudio de enfermedades poco frecuentes	Dr. Boris Rebolledo Jaramillo	Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo
Estándares nacionales para compartir datos genómicos de manera responsable.	Dr. Juan Alberto Lecaros Urzúa	Observatorio de Bioética y Derecho de la Facultad de Medicina Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Módulo Diagnóstico genético de ERPOH

Modera: Dr. Pablo Alarcón Arias – Hospital Clínico Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Generalidades del diagnóstico genético en ERPOH	Dr. Pablo Alarcón Arias	Hospital Clínico Universidad de Chile
Panorama nacional del diagnóstico genético en ERPOH	Dra. Marcela Lagos	Pontificia Universidad Católica de Chile
DECIPHERD:Implementación de un programa para enfermedades no diagnosticadas en Chile	Dra. Gabriela Repetto	Facultad de Medicina, Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo
Recomendaciones del Comité Científico de Diagnóstico de IRDiRC sobre las prioridades diagnósticas en ERPOH	Dr. Víctor Faúndes	Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile

13:30 a 14:30 hrs : Box Lunch Industria (Astrazeneca)

Hemoglobinuria Paroxítica Nocturna

Modera: Dra. María Jesús Zavala
Expone: Dr. Miguel López

14:30 a 16:00 hrs : Módulo Oncología.

Modera: Dra. Fernanda Martin Merlez – Fundación Arturo López Pérez

Presentación	Expositor	Organización
El cáncer siempre es genético pero rara vez hereditario	Dra. Fernanda Martin Merlez	Fundación Arturo López Pérez
Síndromes pediátricos de predisposición a cáncer	Dra. Carolina Cares	Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Diagnóstico genómico en cáncer	Dra. Katherine Marcelain	Departamento Oncología Básico Clínico, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

16:00 a 16:30 hrs : Simposio de la Industria (Takeda): Resultados de FOS y los beneficios del inicio temprano del tratamiento con agalsidasa alfa

Modera: Dra. Paulina Mabe

Expone: Dr. Diego Ripeau

16:30 a 17:00 hrs : Café

17:00 a 18:00 hrs : PLENARIA : Rol de los Registros y Guías Clínicas en el manejo de ERPOH.

Expone : Dra.Temis Felix, Coordinadora de la Red Nacional de Enfermedades Raras de Brasil.

Modera: Dr. Jorge Pacheco, DEIS-MINSAL

18:00 a 19:00 hrs : Posters

Posters 41 a 80

Sala 2 – Salón Colchagua

10:00 a 11:30 hrs : Módulo Enfermedades Lisosomales

Modera: Dr. Jorge Bevilacqua – Hospital Clínico Universidad de Chile

Presentación	Expositor	Organización
Mucopolisacaridosis y sus diagnósticos diferenciales	Dr. Norberto Guelbert	Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.
Desarrollo de terapias en las enfermedades lisosomales	Dra. Paulina Mabe	Hospital Dr. Exequiel González Cortés

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Módulo ¿Es esto una condición neuroquirúrgica? ¿ o neurológica?

Modera: Dra. Diana Avila – Hospital San Juan de Dios, Santiago

Presentación	Expositor	Organización
Craneosinostosis sindrómica	Dr. Andrés Goycolea Robles	Instituto Nacional de Neurocirugía
Miastenia Gravis e innovaciones en su tratamiento	Dra. Lorna Galleguillos	Clínica Alemana
Neuromielitis óptica	Dra. Lorna Galleguillos	Clínica Alemana

13:30 a 14:30 hrs : Libre/Receso

14:30 a 16:00 hrs : Módulo sobre Autismo Sindrómico.

Modera: Dra. Valeria Rojas – Fundación FUAN

Presentación	Expositor	Organización
Relevancia de los test genéticos en personas con autismo	Dr. Jonathan Picker	Children’s Hospital Boston, Estados Unidos
Perspectivas actuales en el tratamiento de patologìas asociadas al autismo	Dr. Mauricio López	Pontificia Universidad Católica de Chile
Importancia del diagnóstico etiológico para el manejo psicológico del autismo síndrómico	Ps. Francisca Miranda	Laboratorio de Citogenética y Genómica Humana, INTA, Universidad de Chile

16:30 a 17:00 hrs : Café

18:00 a 19:00 hrs : Posters

Sala 3 – Salón Maipo

10:00 a 11:30 hrs : Módulo Cardiología y ERPOH

Modera: Dr. Julián Vega- Hospital Dr. Sótero del Río

Presentación	Expositor	Organización
Compromiso cardíaco en la enfermedad de Anderson Fabry e hipertensión arterial pulmonar	Dr. Rodrigo Saavedra	Hospital Dr. Sótero del Río
Miocardiopatía hipertrófica sarcomérica y fenocopias	Dr. Bruno Dighero	Hospital del Salvador
Rol de la genética en la cardiología de precisión	Dr. Julián Vega	Hospital Dr. Sótero del Río

11:30 a 12:00 hrs : Café

12:00 a 13:30 hrs : Módulo Neumología y ERPOH.

Modera: Dr. Pablo Rodrigo Jorquera Pinto – Hospital Dr. Sótero del Río

Presentación	Expositor	Organización
Fibrosis Pulmonar	Dr. Matías Florenzano	Instituto Nacional del Tórax
Fibrosis Quística en Chile	Dra. Leticia Jakubsen	Hospital San Juan de Dios, Clínica MEDS
Avances en el manejo de la Fibrosis Quística	Dr. Joel Melo Tanner	Instituto Nacional del Tórax

13:30 a 14:30 hrs : Libre/Receso

14:30 a 16:00 hrs : Módulo Trastornos Hematológicos como ERPOH.

Modera: Dra. Natalia Aranguiz, Clínica Alemana- Universidad del Desarrollo

Presentación	Expositor	Organización
El reto diagnóstico de las neutropenias congénitas	Dra. Mirta Cavieres Alvarez	Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Cuando el paciente tiene anemia congénita	Dra. Rosario Silva Cruz	Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna
Hemofilia y los avances en su enfoque terapéutico	Dr. Miguel López	Clínica Alemana, Santiago
Hemofilia, en qué estamos en Chile?	Dr. Juan Cristóbal Morales	Hospital Dr. Sótero del Río